La SLA

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia degenerativa del sistema nervoso centrale, caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni. I motoneuroni sono le cellule nervose responsabili del controllo della contrazione dei muscoli volontari dell'organismo, garantendo quindi funzioni diverse tra cui camminare, impugnare oggetti, deglutire, parlare.

Come si presenta?

Può variare da un paziente all'altro e con sintomi differenti a seconda di quale distretto corporeo è principalmente interessato. 

• Spinale (circa 66%), caratterizzata da debolezza muscolare e impaccio motorio ad uno o più arti 

• Bulbare (circa 33%), caratterizzata da disartria, ovvero difficoltà nell'articolazione delle parole, e disfagia, ovvero difficoltà di deglutizione 

• Respiratorio (circa 1%), caratterizzato da dispnea, ovvero difficoltà respiratoria

Anche se i principali sintomi della SLA sono motori, fino al 50% dei pazienti presenta segni di una lieve compromissione cognitiva e/o comportamentale nel corso della malattia, che nel 15% arrivano a configurare una cosiddetta Demenza Frontotemporale (FTD). 

Quali sono le cause?

Nella maggior parte dei pazienti, la causa della SLA è sconosciuta e si pensa che la malattia sia dovuta all'interazione di fattori genetici e ambientali. In una minore percentuale di casi, la malattia è causata da mutazioni di geni con un'ampia gamma di funzioni. 

Il Centro SLA di Torino offre ai pazienti la possibilità di analisi genetica. Non sono ancora stati identificati invece chiari fattori di rischio ambientali correlati alla malattia, sebbene sembri che alcuni fattori, tra cui il fumo di sigaretta e l'attività fisica intensa, possano aumentare lievemente il rischio di sviluppare la malattia. 

Come si diagnostica?

La SLA è difficilmente diagnosticabile in quanto assomiglia ad altre patologie del sistema nervoso e dei muscoli. Una diagnosi corretta richiede una storia clinica ed un esame obiettivo accurati che portano ai seguenti controlli: 

• Elettromiografia (EMG) 

• Esami radiologici, tra cui la risonanza magnetica dell'encefalo e, se necessario, della colonna vertebrale 

• Test di laboratorio su sangue e urine 

Questi test sono mirati sia a valutare l'attività nervosa dei motoneuroni sia finalizzati all'esclusione di tutte quelle malattie con sintomi simili a quella indagata. 

Cosa comporta la malattia?

Nelle sue fasi più avanzate, si potrebbe rendere necessario: un supporto nutrizionale per via alternativa, endovenosa o enterale, tramite il posizionamento di una sonda nutrizionale - es. PEG/RIG (Gastrostomia Percutanea Endoscopica / Radiologica), ovvero un catetere posizionato nello stomaco tramite un piccolo taglio a livello della parete addominale. Il catetere viene connesso quindi a delle sacche di alimentazione, che permettono a miscele nutritive di passare nello stomaco, bypassando le alte vie digerenti. un supporto per la respirazione, tramite metodiche non invasive (maschera facciale collegata ad un respiratore portatile) oppure invasive (intervento di tracheostomia) 

Esiste una cura?

Ad oggi purtroppo non si dispone di una cura risolutiva. Soltanto un farmaco nel mondo si è dimostrato efficace nel rallentare il decorso della malattia: il Riluzolo è disponibile in commercio dal 1996.

Continua ad essere attiva la modalità di somministrazione di Tofersen attraverso il programma di accesso anticipato, uso compassionevole, regolato dal decreto ministeriale del 7 settembre 2017 per alcuni tipologie di pazienti affetti con specifiche mutazioni nel gene SOD1.