Servizi

L'assistenza ai pazienti prevede visite neurologiche periodiche e colloqui psicologici, questi ultimi se ritenuti necessari. Altri servizi attivi sono:

• Visite neurologiche, colloqui psicologici e valutazioni logopediche a domicilio qualora il paziente fosse assolutamente impossibilitato a recarsi in ospedale

• Attività di telemedicina (visite o colloqui effettuati in modalità online). Garantiscono un’assistenza ai paziente anche quando non fosse possibile organizzare una visita in presenza

• servizio counselling per la scelta e l’utilizzo degli strumenti di comunicazione alternativa-aumentativa, incluse le strumentazioni ad alta tecnologia

• Compilazione dei certificati di invalidità civile, inabilità lavorativa e di stadiazione di malattia con la collaborazione di un' Assistente Sociale in grado di fornire assistenza specifica

• Assistenza psicologica individuale per i pazienti e i familiari che ne facciano richiesta

• Gruppi di sostegno rivolti ai pazienti e ai familiari

• Incontri di supervisione con medici e psicologi (CRESLA, centri spoke)

• Consulenze neurogenetiche

Riferimenti:

• Il Centro regionale esperto per la SLA (CRESLA) di Torino è Centro di Riferimento Regionale per la SLA (D.G.R.30 dicembre 2009, n. 27-12969). 

• Le attività di ricerca sono volte allo studio della SLA sui versanti clinico, epidemiologico, cognitivo, genetico, neuropatologico e neurobiologico. L’attività di ricerca clinica si svolge nel campo dei trial clinici, inclusi trial accademici, dello studio dei marcatori di neuroimmagine strutturale e funzionale (RM e PET), e dello studio delle varianti fenotipiche (deep phenotyping), con particolare riguardo per gli aspetti cognitivi. 

• Le attività neuroepidemiologiche del CRESLA afferiscono al Registro Piemontese e Valdostano per la SLA (PARALS), riconosciuto come Registro regionale di rilevante interesse sanitario (B.U. Regione Piemonte 19/04/2012, Legge Regionale 11 aprile 2012, n. 4). Il Registro è operativo dal 1995 ed è il più ampio registro per la SLA a livello mondiale. 

• L’attività di ricerca genetica utilizza tecniche avanzate quali GWAS, exomesequencing and genomesequencing ed è volta all’identificazione sia di geni causali di malattia sia di geni regolatori del fenotipo (età di esordio, presentazione clinica e progressione di malattia). Il CRESLA è centro consorzio del gruppo nazionale di genetica della SLA (ITALSGEN Consortium) e ha attive collaborazioni internazionali sia in Europa sia negli Stati Uniti. 

• L’attività di ricerca neurobiologica è volta all’individuazione di biomarcatori della malattia, in particolare proteici e biochimici. Le metodiche utilizzate prevedono l’estrazione e purificazione di acidi nucleici e proteine e l’esecuzione di tecniche di citofluorimetria, Western Blotting, ELISA.

• Il Centro vanta inoltre un’ampia biobanca di materiale biologico (sangue, DNA/RNA, plasma, siero, urine, cellule) relativo ad oltre 200 pazienti SLA e altrettanti controlli sani.