Progetti

I ricercatori del CRESLA sono ideatori e responsabili di diversi progetti di ricerca nazionali ed internazionali, finalizzati ad ampliare e migliorare le nostre conoscenze sulla SLA. In elenco alcuni dei progetti di ricerca in corso

Internazionali:

• Azygos: una larga parte dei casi ereditari non identificati nei pazienti affetti da SLA è dovuto a un sottoriconoscimento dei casi recessivi nella maggior parte degli studi genetici eseguiti sinora. Il progetto Azygos ha lo scopo di eseguire uno studio WGS (Whole Genome Sequence) su una coorte di 96 pazienti consanguinei di discendenza italiana per identificare nuovi geni causativi autosomici recessivi.

• BRAINTEASER (BRinging Artificial INTelligencE home for a better cAre of ALS and Multiple Sclerosis), Horizon 2020: studio incentrato sull'utilizzo dell'intelligenza artificiale, in particolare sensori e app low cost, progettati per supplire alle necessità tecniche, mediche, psicologiche e sociali dei pazienti affetti da SLA. Il progetto BRAINTEASER (BRinging Artificial INTelligencE home for a better cAre of ALS and Multiple Sclerosis) ha l'obiettivo di integrare dati sociali, ambientali e clinici per sviluppare modelli di stratificazione e progressione dei pazienti in grado di rispondere alle necessità della medicina preventiva e predizione del rischio.

• Thierry Latran Foundation, per il progetto "Tracking Disease Trajectories in ALS-FTD Continuum Using Multifaceted Biomarkers"

• HEREDITARY: mira a migliorare l'individuazione delle malattie, la preparazione delle risposte ai trattamenti e l'esplorazione delle conoscenze mediche attraverso un quadro integrato che incorpora diversi dati sanitari, compresa la genetica, garantendo al contempo la conformità alla privacy.

Nazionali:

• InitiALS: INITIALS è un progetto con lo scopo di di identificare le interazioni gene-ambiente che sottostanno allo sviluppo della patologia. Sarà basato su un set di dati multidimensionali (genetici, metilomici, clinici e ambientali), che verrà creato da una coorte di pazienti affetti da SLA residenti in Piemonte.

• Progetto di ricerca finalizzata 2019: studio mirato a valutare la correlazione tra coinvolgimento clinico-funzionale (considerato come insieme cumulativo delle regioni corporee colpite dalla patologia, lato prevalentemente interessato, segni di primo e secondo motoneurone), valutazione neuropsicologica, caratteristiche genetiche e di neuroimaging alla diagnosi, i successivi pattern di diffusione regionale durante la progressione della patologia e la loro correlazione con la sopravvivenza generale in una popolazione di pazienti affetti da SLA.

• Progetto di ricerca finalizzata 2020 (Progetto in collaborazione con l’Istituto Farmacologico M. Negri di Milano): la formazione di aggregati proteici tossici nel sistema nervoso dei pazienti affetti da SLA è un evento ben noto; la proteina TDP-43 è risultata essere uno dei componenti principali di questi aggregati. Questo studio ha lo scopo di capire come i processi di acetilazione, soprattutto quelli che coinvolgono l’enzima denominato Ciclofillina A, portino alla formazione di aggregati della proteina TDP-43. Il modello cellulare usato per condurre queste indagini è costituito dai linfomonociti circolanti di ottenuti da prelievi ematici di pazienti.

• EvTestinALS è un progetto multicentrico nazionale, promosso dall’Università di Trento, Dipartimento CIBIO e finanziato da Fondazione AriSLA, il cui scopo è analizzare le vescicole extracellulari plasmatiche nella SLA e il loro ruolo nel predire la progressione di malattia. Contestualmente questo progetto valuterà l’attendibilità della misurazione di parametri delle vescicole extracellulari plasmatiche rispetto a quanto rilevabile a livello centrale, in particolare confrontando le caratteristiche di queste vescicole a livello del liquor cefalorachidiano rispetto al plasma.

• PERMEALS (PNRR-MAD-2022-12375731) è un progetto multicentrico nazionale finanziato dal Ministero della Salute tramite i fondi dell’Unione Europea stanziati per il PNRR. L’obiettivo di questo progetto è caratterizzare l'eterogeneità fenotipica nella SLA utilizzando un approccio multidimensionale che considera dati clinici, neurofisiologici, neuropsicologici, di neuroimaging, biomarcatori biologici, fattori di rischio genetici e il loro impatto nei modelli cellulari. I dati raccolti nell’ambito di questo progetto saranno analizzati utilizzando approcci di machine learning al fine di massimizzare la probabilità di identificare le variabili associate al fenotipo e ai biomarcatori, oltre a nuovi fattori genetici di suscettibilità per lo sviluppo della SLA.

• DRIVEALS (PNRR-RF-2021-12374238) è un progetto multicentrico nazionale promosso dall’Istituto Auxologico di Milano e finanziato dal Ministero della Salute tramite i fondi dell’Unione Europea stanziati per il PNRR. Questo progetto sfrutta un approccio altamente integrato con l’obiettivo di correlare (mediante tecniche di machine learning) il profilo dei fattori genetici associati alla SLA con i biomarcatori neurochimici, dati di neuroimmagini, i dati di neurofisiologia, il profilo neuropsicologico e, infine, con il profilo fenotipico dei singoli pazienti affetti da SLA. Contestualmente, si analizzeranno i dati raccolti con lo scopo di ottenere una caratterizzazione fenotipica approfondita e una caratterizzazione genetica sfruttando questa integrazione dei dati clinici, genetici e neurochimici.

• Impiego della biopsia di cute per la ricerca di biomarcatori nella Sclerosi Laterale Amiotrofica: è uno studio monocentrico, promosso dal CRESLA e dall’Università degli Studi di Torino, finanziato da Fondazione Cassa di Risparmio di Torino, che ha lo scopo di indagare se la biopsia di cute possa fornire informazioni utili per la diagnosi e la definizione della prognosi nei pazienti affetti da SLA. I dati della biopsia di cute dei pazienti affetti da SLA verranno confrontati con le caratteristiche cliniche, laboratoristiche, inclusi biomarcatori biologici, e strumentali, nonché con i risultati delle biopsie di cute effettuate in soggetti sani e con altre patologie neurologiche.

• SPECTRALS è uno studio multicentrico nazionale, promosso dall’Università Milano-Bicocca e il centro di ricerca COMiB, il cui scopo è identificare marker spettroscopici FTIR/Raman e biomolecolari di SLA analizzando il liquido lacrimale. Tale studio permette, inoltre, di approfondire la conoscenza dei meccanismi patogenetici della SLA attraverso l'applicazione di metodiche di spettroscopia vibrazionale e di spettrometria di massa ad alta risoluzione.